Role de l’orthophoniste dans la sclerose laterale amyotrophique








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3. /Généralités



Sur le plan épidémiologique, la SLA a fait l’objet de nombreuses études depuis plusieurs dizaines d’années. Elles ont permis de mieux connaître la maladie par l’étude de sa distribution en termes de fréquence, de sex-ratio, de taux de mortalité, mais aussi son histoire naturelle par l’analyse des facteurs influençant son expression clinique (Munsat et al., 1991 ; Brooks et al., 1995). Les résultats de ces travaux sont relativement concordants et sont considérés comme robustes d’un point de vue épidémiologique. Par contre, la recherche de facteurs de risque (génétique, environnemental ou toxique) est plus difficile et les résultats des études de cohorte et de cas témoins sont souvent contradictoires. Une des limites de la recherche épidémiologique sur la SLA est liée à la difficulté d’identifier des cas de façon certaine, du fait d’une grande hétérogénéité clinique.

4. /Incidence et prévalence



La SLA est une maladie neurodégénérative peu connue par la population et est reconnue comme étant rare. Pourtant, près de 120.000 personnes sont diagnostiquées chaque année à travers le monde, ce qui correspond à 328 nouveaux cas par jour. Actuellement en France, on compte environ 8.000 malades. L’incidence de cette maladie oscille, selon les études, entre 0,96 pour 100.000 habitants (Bettoni et al, 1994) et 2,25 pour 100.000 habitants (Scottish group, 1992), avec une moyenne estimée à 1,5 pour 100.000, soit de 800 à 1.000 nouveaux cas par an. Certaines études avancent que l’incidence de la SLA tend à augmenter dans les pays industrialisés, notamment occidentaux. D’autres études n’ont pas confirmé de réelle augmentation. Ces résultats discordants pourraient, en fait, dépendre de la méthodologie utilisée. On estime la prévalence de la SLA en moyenne à 4 pour 100.000 habitants. Toutefois, la maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du motoneurone*.

5. /Les différentes formes



Avant de rendre compte des données statistiques de la maladie, il est nécessaire de connaître certaines distinctions. Tout d’abord, on différencie les formes héréditaires des formes sporadiques (Aran, 1850). Par la suite, de nombreux travaux ont présenté des cas de SLA dans une même famille, mais ce n’est qu’en 1955 que Kurland et Mulder formaliseront leur analyse en montrant l’existence de cas autosomiques dominants de SLA. On parle de SLA familiale dès lors qu’il y a deux cas au sein d’une même famille. On compte environ 10 à 20 % de cas familiaux, d’après Mulder et al, 1986. Un seul gène est clairement identifié, c’est le gène codant pour la SOD1, situé sur le chromosome 21.

Certaines mutations de ce gène sont reconnues comme étant indiscutablement liées à la SLA héréditaire (Rosen et al, 1993). Ces mutations sont le plus souvent dominantes bien qu’une mutation récessive relativement fréquente ait été décrite par Anderson et al. en 1995. Sur le plan du phénotype clinique, cette forme familiale diffère des formes sporadiques. On sait que la maladie débute en moyenne plus tôt, vers 46 ans, avec les membres inférieurs initialement atteints, sans démence associée, et sa durée est souvent plus longue (jusqu’à 5 ans) que dans les formes sporadiques (Jafari-Schluep et al., 2004). Ces dernières sont bien plus fréquentes (90 %) et se présentent sous des formes extrêmement variées. La seconde distinction à faire concerne la forme de début de la maladie : il peut en effet s’agir d’une forme bulbaire ou spinale. Les formes spinales touchent initialement un membre avec atteintes initiales proximales ou distales, uni ou bilatérales, et les formes bulbaires débutent le plus souvent par un trouble de la phonation et/ou de la déglutition. Nous reviendrons plus précisément sur ces différentes formes dans le chapitre « description clinique ».

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