Pourquoi faire un diagnostic ? Professeur arnold munnich








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COLLOQUE MEDICAL UNAPEI 16 et 17 Janvier 2014

DEFICIENCE INTELLECTUELLE : LE DIAGNOSTIC

ET SES CONSEQUENCES SUR L’ACCOMPAGNEMENT

JEUDI 16 JANVIER 2014

LES ENJEUX : PASCAL JACOB, CHRISTEL PRADO

Pascal Jacob a beaucoup insisté sur l’annonce du diagnostic, cela a des conséquences énormes sur le couple, la fratrie. Il y a une annonce permanente car le diagnostic évolue. Qu’en fait-on ?

Un mot devient vite insupportable : ATTENDRE …… Il y a toujours quelque chose à faire.

Il n’y aura pas de « bonne annonce » sans accompagnement, sans être rassuré par d’autres parents, sans la compétence de professionnels formés. Il ya parfois beaucoup de savoir faire mais un manque de savoir être. L’accompagnement doit commencer très tôt

PIERRE LAGIER

Le taux de diagnostic est inférieur à 50%.

On peut faire de l’accompagnement sans diagnostic mais on peut faire de l’accompagnement mieux ciblé et plus précoce avec le diagnostic.

POURQUOI FAIRE UN DIAGNOSTIC ? Professeur ARNOLD MUNNICH chef de service l’Hôpital Necker, Unité de génétique, Paris

A l’hôpital Necker, la déficience intellectuelle est la première cause de diagnostic génétique. C’est un problème majeur de santé publique car il représente 10 % des dépenses de Santé Publique.

C’est très dur : un vrai casse-tête pour les pédiatres et un drame pour les familles car persiste un décalage entre le diagnostic et le thérapeutique.

La déficience intellectuelle peut être causée par des gènes entrainant des mécanismes trop longtemps méconnus. L’exploration ne concernant que le seul caryotype peut se révéler négative plusieurs fois, son rendement est faible et rend le conseil génétique impossible .Des progrès considérables ont été rendus possibles par l’essor des techniques CGH Array et Séquençage Haut Débit .Ces examens ont permis de mettre en évidence une très grande hétérogénéité génétique, plus de 200 gènes sont concernés. C’est un défi économique de grande envergure. La technique du Séquençage Haut Débit pour l’étude d’une personne et de ses deux parents revient à 6000 E. Cela permet de faire reculer l’impuissance diagnostique et progresser le conseil génétique.

Le diagnostic est très différent du pronostic.

Pour établir le diagnostic, 3 situations peuvent se présenter :

  • 1° situation : des signes « cliniques » évidents, deux examens importants, l’examen clinique et l’IRM.

  • 2° situation : pas d’éléments d’orientation clinique ou d’IRM, une anomalie chromosomique peut être recherchée (caryotype moléculaire ou CGH Array), complétée par un bilan métabolique.

La technique de la CGH Array permet de mettre en évidence un gain de matériel génétique, une duplication ou triplication, ou, une perte, une délétion.

Par la technique de la CGH Array on diagnostique 10 à 20 % de déficience intellectuelle syndromique.

  • 3° situation : tous les bilans sont négatifs, la recherche va se situer au niveau des gènes, c’est la technique du séquençage haut débit.

C’est très efficace mais la procédure n’est ni proposée ni prise en charge par la sécurité sociale, pourtant elle permet de faire 50% de diagnostics.

Le nombre de gènes connus croit de façon exponentielle ; Après un bilan négatif, une nouvelle recherche permettra l’identification d’une mutation connue donc de poser le diagnostic.

Etablir un diagnostic : c’est soigner

c’est déterminer si la mutation est héréditaire ou accidentelle (de novo)

c’est permettre à la personne de rentrer dans un processus d’essais cliniques, de mieux connaître les problématiques de tel ou tel cas

DEFICIENCE INTELLECTUELLE : QUAND Y PENSER ? COMMENT L’EVALUER ?

LES SIGNES D’APPEL : PROFESSEUR VINCENT DES PORTE coordinateur du Centre de Référence X Fragile et autres déficiences mentales liées au chromosome X

1 DEFINITIONS

D’après la classification internationale des maladies CIM 2006, le retard mental est un arrêt ou un développement incomplet du fonctionnement mental, caractérisé essentiellement par une altération, durant la période de développement des facultés qui détermine le niveau global de l’intelligence, c’est-à-dire, des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des capacités sociales. Le retard mental peut accompagner un autre trouble mental ou physique ou survenir isolément

Définition américaine AAIDD :

  • Les limitations dans le fonctionnement actuel doivent tenir compte des environnements communautaires typiques du groupe d’âge de la personne et de son milieu culturel.

  • Une évaluation valide tient compte à la fois de la diversité culturelle et linguistique de la personne, ainsi que des différences sur le plan sensorimoteurs, comportementaux et de la communication.

  • Chez une même personne, les limitations coexistent avec des forces.

  • La description des limitations est importante, notamment pour déterminer le profil du soutien requis.

  • Si la personne présentant une déficience intellectuelle reçoit un soutien adéquat et personnalisé sur une période soutenue, son fonctionnement devrait s’améliorer.

Définition américaine DSM 5 2013

La déficience intellectuelle = déficience intellectuelle développementale est un trouble qui inclut un déficit intellectuel ainsi qu’un déficit touchant le fonctionnement adaptatif dans les domaines conceptuels, sociaux, et pratiques, débutant pendant la période développementale. La DSM 5 ne donne pas d’âge.

2 DIAGNOSTIC POSITIF

Chez la personne, sont observés un retard, des signes d’alerte, un décalage qui vont donner lieu à des évaluations au moyen de différents tests.

Les tests psychométriques de Wechsler permettent d’évaluer les degrés de sévérité de déficience intellectuelle mais le QI ainsi évalué ne reflète pas le fonctionnement dans l’environnement.

L’échelle de Vineland permet d’évaluer les compétences adaptatives : l’intelligence pratique.

Depuis Mai 2013, dans la 5° édition du Manuel Diagnostique et Statistiques des troubles mentaux DSM5 le degré de déficience ne se base plus sur le seul QI mais à partir des habiletés de la vie quotidienne

3 SIGNES D’APPEL

Il y a une grande hétérogénéité des situations.

Plus la déficience intellectuelle est profonde plus elle est repérée tôt. A l’inverse une déficience intellectuelle légère peut passer « entre les gouttes » et l’enfant aller tant bien que mal jusqu’à l’école primaire.

Un « retard psychomoteur » peut se rattraper complètement, ou peut révéler un trouble spécifique, ou peut révéler une déficience intellectuelle.

L’échelle de Brunet-Lezine est un outil facile à utiliser permettant une analyse factorielle au niveau de la posture, de la coordination, du langage, de la sociabilité et de l’autonomie.

-ne marche pas à 18 mois ? Repérage des antécédents familiaux de marche tardive

Investigation des autres domaines : coordination, langage, sociabilité

Examen clinique : déficit moteur, spasticité ?

Il ne faut pas s’inquiéter inutilement ni laisser passer un retard pathologique

-ne parle pas à 2 ans : Si le QI est inférieur à 70, le retard révèle une cause plus précise telle que le syndrome de l’X fragile, une alcoolisation fœtale etc.

Avec un QI plus élevé voire normal, d’autres causes sont recherchées : surdité, autisme, dysphasie, retard simple du langage, défaut de stimulation.

4 DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

Au travers de l’exemple de Tom adressé à 14 mois pour un retard staturo-pondéral et diagnostiqué à 28 mois avec une duplication sur le gène ARX

Connaître la cause permet :

-d’affiner le pronostic, l’enfant risque-t-il de régresser ou continuera-t-il à faire des progrès ? Arrivera-t-l à marcher, parler, appendre un métier ?

-de guider le traitement : y-a-t-il un traitement pour améliorer ses capacités ? Y a-t-il des complications à éviter ?

-de préciser le conseil génétique : quel risque d’avoir un autre enfant atteint ou pour ses frères et sœurs déjà nés ?

L’accompagnement du handicap intellectuel est une approche pluridisciplinaire : éducation, rééducation, pédagogie, soins psychiques, suivi médical, pharmacologie.

LES OUTILS DU (DES) DIAGNOSTC (S) GERALD BUSSY Neuropsychologue CHU Nord Saint Etienne

Le diagnostic de déficience intellectuelle peut être posé avant l’âge de 18 ans.

La mesure du QI (Quotient Intellectuel) détermine une déficience légère si le QI est inférieur à 70

une déficience modérée si le QI est entre 50 et 35

une déficience sévère si le QI est entre 35 et 20

une déficience profonde si le QI est inférieur à 20

Le déficit du fonctionnement adaptatif est mesuré par différents tests.

Les capacités intellectuelles ne sont pas très stables avant l’âge de 6-7 ans et la stabilité du QI est très différente pour chaque personne.

Le fonctionnement adaptatif doit être dissocié des capacités intellectuelles, il n’est pas figé. L’échelle VINELAND II permet d’évaluer plusieurs domaines : la communication, la vie quotidienne, l’autonomie, la scolarisation, la motricité …..On obtient des scores qui vont donner un degré de déficience.

Le QI est la mesure de l’intelligence d’une personne, ce n’est pas l’intelligence.

Les tests de QI reposent sur des théories de l’intelligence. L’évaluation du QI d’une personne se fait toujours par rapport à sa population de référence, c'est-à-dire, de même culture et de même âge chronologique. L’outil, l’échelle de Wechsler permet d’évaluer 4 grands domaines :

-l’indice de compréhension verbale : similitude, vocabulaire, compréhension

-l’indice de mémoire de travail : mémoire des chiffres, séquence lettres-chiffres

-l’indice de raisonnement perceptif : cubes, identification de concepts, matrices

-l’indice de compréhension de situation sociale, de la vie quotidienne

Le QI peut être sujet à des erreurs d’interprétation à cause de la fiabilité relative des tests et en cas de :

- cognitifs multiples

-syndrome génétique

-sous estimation des capacités se traduisant par des QI Totaux inférieurs aux capacités

- selon l’âge du diagnostic, diminution observée mais non réelle des QI avec l’âge

-manque de motivation et d’implication.

Le diagnostic de déficience intellectuelle n’est qu’une première étape. Le diagnostic, c’est aussi le diagnostic des forces et des faiblesses. Le QI n’est pas le seul facteur prédictif des apprentissages. La déficience intellectuelle est souvent associée à d’autres troubles cognitifs.

D’autres tests et bilans doivent être faits notamment pour évaluer les troubles des fonctions cognitives (l’attention, la mémoire, les capacités en mathématiques, le langage oral, le langage écrit...) Connaître les forces et les faiblesses permet de rééduquer les troubles, d’aménager l’environnement, de s’appuyer sur les forces pour pallier les faiblesses.

DEBAT AVEC LA SALLE :

Intérêt de « bilanter » un adulte : réponse du Pr A Munnich

C’est très important. Pour le sujet, cela lui fait du bien. Cela permet d’abandonner des pratiques psychiatriques erronées. Le sujet peut rejoindre d’autres sujets atteints du même syndrome. Cela permet de faire des essais cliniques.

Le diagnostic a un impact sur les parents qui s’interdisaient le bonheur d’avoir d’autres enfants, sur les frères et sœurs quand il permet un conseil génétique.

Dans un avenir proche le coût des examens devrait être divisé par 2 ou 3. Si l’outil est robuste, on est armé pour obtenir le remboursement. Le professeur Munnich a encouragé les parents à « se bouger » pour faire ou refaire des démarches diagnostiques. Remarque : les consultations innovantes devraient avoir le soutien du milieu associatif.

Le diagnostic prénatal, pour les 220 gènes connus, on ne peut pas le faire pour une première grossesse. Quand un diagnostic a été posé, le risque de récidive est évalué et le diagnostic prénatal peur être proposé. »Attention aux démarches eugéniques » On ne peut traquer toutes les mutations.

Peut-on envisager de refaire les tests à l’entrée en IME, en ESAT …. ? Réponse PR Vincent Des Portes

La capacité intellectuelle est un élément. Il faut évaluer les compétences scolaires, le domaine psychoaffectif. L’âge charnière des orientations se situe à 5-6ans, à la fin de l’IME, de la CLIS et au passage à l’âge adulte. C’est un problème de réévaluer au cours de la scolarité et on manque de centres « ressources » de déficience intellectuelle.

Partenariat avec la MDPH ? C’est un vrai problème qu’il est urgent de résoudre !

Autisme et déficience intellectuelle, c’est le même plateau. Rien ne doit fermer la recherche de la cause. L’enfant a une interdépendance avec ses parents et la réponse parentale n’est pas forcément ajustée. Le diagnostic remet dans le réel mais pour autant ne fait pas sens et il faut tout réinventer. Les psychiatres sont souvent absents, il faut rester dans un véritable équilibre.

Une question sur la responsabilité : réponse du Pr Arnold Munnich

Il faut aider les parents à surmonter l’épreuve et les exonérer. Les psychiatres sont nécessaires, il ne faut pas tout foutre en l’air !!! (Sic)

DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

COMMENT PROCEDE-T-ON ?

LA DEMARCHE GLOBALE : DELPHINE HERON Responsable de l’unité de génétique médicale et du centre de Référence «  Déficiences Intellectuelles » à la Pitié Salpêtrière Paris

Delphine Héron revient sur les définitions, sur les origines de la déficience intellectuelle qui sont très plurielles. Elle insiste sur l’importance de bien repérer les malformations associées et de connaître les sur-handicaps.

Plusieurs centaines d’étiologie peuvent être mises en évidence par la génétique. On peut trouver un gène muté par famille, c’est un vrai casse tête ! Tout n’est pas d’origine génétique puisqu’il existe d’autres causes : ischémiques, toxiques ……. Plus la déficience est légère moins on trouve de causes.

Parmi les causes d’origine génétique (dont 50% restent non diagnostiquées) quelques résultats :

-sur un chromosome 5 à 10 %

-diagnostiquées par la CGH Array 5 à 10%

-formes monogéniques 10 à 15 % = mutation d’un seul gène. Ce sont les formes les plus nombreuses. On en trouve beaucoup sur le chromosome X. On parle de gène dominant quand il est présent sur un des deux chromosomes homologues, et de gène récessif quand il est présent sur les deux chromosomes homologues. Ce sont souvent des formes apparues «  de novo » donc rassurantes pour d’autres naissances.

L’X fragile représente 1à2% des cas, c’est la forme héréditaire la plus fréquente.

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus importante.

Quand la déficience intellectuelle est associée à d’autres symptômes, on parle de syndrome.

Le chromosome X est très étudié : 85 gènes reconnus, de nombreux syndromes identifiés.

Pourquoi est-ce important de savoir ? Quand un couple a un garçon (un seul chromosome X) la maladie s’exprime, mais la maman (deux chromosomes X) peut n’avoir aucun symptôme. C’est un vrai problème pour envisager d’autres naissances et c’est un vrai problème pour les frères et sœurs.

Savoir :

  • ne change pas toujours le quotidien

  • permet de nommer la maladie ce qui est très important

  • permet de connaître la cause, chaque enfant peut avoir un remaniement différent

  • affine le pronostic, on peut anticiper, accompagner

  • guide le traitement

  • précise le conseil génétique

L’absence de diagnostic peut entraîner des handicaps supplémentaires.

Quelles explorations

Le réseau DEFISCIENCE permet de connaître les affections les plus fréquentes et de traiter tout le monde de la même façon.

Delphine Heron insiste sur l’importance de l’examen clinique, sur la reconstitution de l’arbre généalogique pour repérer un problème familial lié ou non à une consanguinité.

L’examen morphologique, s’il paraît évident pour la trisomie 21, permet de repérer des signes d’alerte sur le visage, les mains, les pieds….

Plus l’interrogatoire est soigneux, plus il est informatif : illustré par le cas d’un enfant épileptique qui allait toujours mieux quand il était à jeun, la mise en place d’un régime a permis de soigner son épilepsie
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